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申请/专利权人：广西医科大学第二附属医院(广西医科大学第二临床医学院)
申请日：2021-11-30
公开（公告）日：2024-06-25
公开（公告）号：CN113943785B
主分类号：C12Q1/6858
分类号：C12Q1/6858;C12N15/11;C40B50/06
优先权：
专利状态码：有效-授权
法律状态：2024.06.25#授权;2022.02.08#实质审查的生效;2022.01.18#公开
摘要：本发明提供了一种利用第三代高通量测序技术平台检测东南亚型HPFHS.E.Asian‑HPFH，SEA‑HPFH缺失变异的引物组，试剂盒及方法，本发明通过在东南亚型HPFH缺失区域5’端侧翼设计正向引物，在缺失区域内设计正常内对照HBB基因区域5’端侧翼的正向引物以及在东南亚型HPFH缺失区域3’端侧翼与正常内对照HBB基因区域3’端侧翼设计共用的反向引物，长片段PCR扩增以及第三代测序文库构建与测序，实现东南亚型HPFH缺失变异的精准快速检测。
主权项：1.一种检测东南亚型HPFH缺失变异的引物组，其特征在于，所述引物组包含如下的引物：SEA-F:序列为GTTTCTTTGAGACATAGTATCCATTGCC的东南亚型HPFH缺失区域5’端侧翼正向引物；HBB-F:序列为GTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACC的缺失区域内正常内对照5’端侧翼正向引物；HBBSEA-R:序列为CCATATTTCTCTGACCCTAGAGTCCTT的东南亚型HPFH缺失区域3’端侧翼与正常内对照3’端侧翼共用的反向引物；SEA-F和HBBSEA-R用于扩增东南亚型HPFH缺失区域断裂拼接的截短目的片段，HBB-F和HBBSEA-R用于扩增正常内对照片段。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广西医科大学第二附属医院(广西医科大学第二临床医学院) 一种检测东南亚型HPFH缺失变异的引物组、试剂盒及方法
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