申请/专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室

申请日：2023-07-12

公开（公告）日：2024-06-25

公开（公告）号：CN116935961B

主分类号：G16B20/50

分类号：G16B20/50;G16B40/00;G06F18/10;G06F18/24

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.06.25#授权;2023.11.10#实质审查的生效;2023.10.24#公开

摘要：本发明公开了一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法及装置，所述方法包括：在获取关于拷贝数目重复变异的变异数据以及获取变异数据对应的家系点突变数据后，确定家系点突变数据对应的上代突变类型以及确定变异数据对应的当代变异类型；根据上代突变类型和当代变异类型，计算变异数据占家系点突变数据的点突变密度分布比例值；基于点突变密度分布比例值确定变异数据的家系来源。本发明可以在获取拷贝数目重复变异的数据并确定与其相关的家系点突变数据，根据家系点突变数据的突变类型与重复变异数据突变类型，计算点突变数量的密度分布比例值，再基于密度分布比例值确定变异来源，进而贴合遗传原理，以提升检测的精度和准确率。

主权项：1.一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法，其特征在于，所述方法包括：在获取关于拷贝数目重复变异的变异数据以及获取所述变异数据对应的家系点突变数据后，确定所述家系点突变数据对应的上代突变类型以及确定所述变异数据对应的当代变异类型；根据所述上代突变类型和所述当代变异类型，计算所述变异数据占所述家系点突变数据的点突变密度分布比例值；基于所述点突变密度分布比例值确定所述变异数据的家系来源；所述点突变密度分布比例值包括：第一分布比例值；所述根据所述上代突变类型和所述当代变异类型，计算所述变异数据占所述家系点突变数据的点突变密度分布比例值，包括：若所述上代突变类型是父本为纯合突变且母本为野生突变，所述当代变异类型为杂合突变，则从所述变异数据中提取第一点突变比例数组；利用预设的核密度估计函数将所述第一点突变比例数组转换成第一密度分布曲线，并利用预设的高斯分布核函数对所述第一密度分布曲线拟合，求得所述第一密度分布曲线最高点对应的分布比例值，得到第一分布比例值；所述点突变密度分布比例值还包括：第二分布比例值；所述根据所述上代突变类型和所述当代变异类型，计算所述变异数据占所述家系点突变数据的点突变密度分布比例值，包括：若所述上代突变类型是父本为野生突变且母本为纯合突变，所述当代变异类型为杂合突变，则从所述变异数据中提取第二点突变比例数组；利用预设的核密度估计函数将所述第二点突变比例数组转换成第二密度分布曲线，并利用预设的高斯分布核函数对所述第二密度分布曲线拟合，求得所述第二密度分布曲线最高点对应的分布比例值，得到第二分布比例值。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 深圳安吉康尔医学检验实验室 一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法及装置

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD