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申请/专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日：2022-12-23
公开（公告）日：2024-06-25
公开（公告）号：CN118248213A
主分类号：G16B20/50
分类号：G16B20/50;G16B40/00;G16B50/00
优先权：
专利状态码：在审-公开
法律状态：2024.06.25#公开
摘要：本发明提出了一种预测基因变异的变异功能和或代谢功能的方法。所述方法包括：提取所述基因变异的致病性特征和或变异类型特征；采用所述致病性特征和或变异类型特征作为机器学习模型的输入特征，利用预先经过训练的机器学习模型获得所述基因变异的变异功能和或代谢功能。根据本发明实施例的方法可对基因变异的有害性进行预测，还可对基因变异的代谢功能进行预测，且具有预测精确度高、灵敏度强和特异性强等优点。
主权项：1.一种预测基因变异的变异功能和或代谢功能的方法，其特征在于，包括：提取所述基因变异的致病性特征和或变异类型特征；采用所述致病性特征和或变异类型特征作为机器学习模型的输入特征，利用预先经过训练的机器学习模型获得所述基因变异的变异功能和或代谢功能。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 深圳华大生命科学研究院 预测基因变异的变异功能和/或代谢功能的方法及系统
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