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申请/专利权人：安诺优达基因科技(北京)有限公司
申请日：2024-05-10
公开（公告）日：2024-06-21
公开（公告）号：CN118222674A
主分类号：C12Q1/6806
分类号：C12Q1/6806;C12Q1/6869
优先权：["20231229 CN 2023118572979"]
专利状态码：在审-公开
法律状态：2024.06.21#公开
摘要：本发明公开了一种降低假阳性、假阴性结果的非整倍体及拷贝数变异无创产前检测方法，其步骤包括：全部游离DNA提取、大片段游离DNA去除、构建测序文库、高通量测序和数据分析。通过在高浓度盐离子酸性溶液体系下，使游离DNA与羟基结合部结合获得全部游离DNA和在碱性条件下使含有羧基结合部的液相与结合有游离DNA片段的羟基结合部的固相部分进行混合孵育，去除核酸大片段。从而实现以孕妇血浆为样本起始，稳定高效的获得胎儿游离DNA占比提升的游离DNA提取产物并构建测序文库上机测序，通过对测序数据分析，可高稳定的降低所得非整倍体及拷贝数变异无创产前检测结果的降低假阳性、假阴性检出率。
主权项：1.一种降低假阳性、假阴性结果的非整倍体及拷贝数变异无创产前检测方法，其步骤包括：全部游离DNA提取、大片段游离DNA去除、构建测序文库、高通量测序和数据分析；其中，所述全部游离DNA提取是在高浓度盐离子酸性溶液体系中，使血浆游离DNA与羟基结合部结合，获得结合有血浆游离DNA片段的羟基结合部的固相部分和包含其余成分的液相部分；所述大片段游离DNA去除，是通过在碱性条件下使含有羧基结合部的液相与结合有血浆游离DNA片段的羟基结合部的固相部分进行混合孵育，获得包含有与羧基结合部相结合的血浆游离DNA片段的固相部分和包含未与羧基结合部结合的血浆游离DNA片段的液相部分；所述羟基结合部为带有羟基修饰基团的核酸结合载体；所述羧基结合部为带有羧基修饰基团的核酸结合载体。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 一种降低假阳性、假阴性结果的非整倍体及拷贝数变异无创产前检测方法
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