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申请/专利权人：广州凯普医药科技有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司;潮州凯普生物化学有限公司
申请日：2023-08-16
公开（公告）日：2024-06-14
公开（公告）号：CN117070607B
主分类号：C12Q1/6851
分类号：C12Q1/6851;C12N15/11
优先权：
专利状态码：有效-授权
法律状态：2024.06.14#授权;2023.12.05#实质审查的生效;2023.11.17#公开
摘要：本发明公开了一种检测人脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数的荧光定量PCR试剂盒。本发明设计了检测人脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数的引物探针组合。本发明同时设置了SMN1第7外显子和SMN2第7外显子Exon7荧光探针，通过荧光探针之间的相互竞争作用，提高检测的特异性。在检测SMN1基因第8外显子Exon8的探针的特异性位点进行了锁核酸修饰，降低了核糖结构的柔韧性，对DNA、RNA有更强大的亲和力，并提高Tm值，提高对单碱基错配的敏感度。此外，竞争性Blocker和TouchdownPCR技术进一步减少彼此干扰而产生的非特异扩增，实现了单管多通道同时检测。
主权项：1.一种检测人脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数的引物探针组合，其特征在于，检测SMN1和SMN2基因第7外显子Exon7的共用引物的核苷酸序列如SEQIDNO：1和SEQIDNO：2所示；检测SMN1基因第8外显子Exon8的引物的核苷酸序列如SEQIDNO：3所示和SEQIDNO：4所示；检测SMN1基因第7外显子Exon7的探针的核苷酸序列如SEQIDNO：7所示；检测SMN1基因第8外显子Exon8的探针的核苷酸序列如SEQIDNO：8所示；检测SMN2基因第7外显子Exon7的探针的核苷酸序列如SEQIDNO：9所示；还包括抑制SMN2基因第8外显子Exon8扩增和或产生荧光信号的Blocker，其核苷酸序列如SEQIDNO：11所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州凯普医药科技有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司;潮州凯普生物化学有限公司 一种检测人脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数的荧光定量PCR试剂盒
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