申请/专利权人：北京致谱医学检验实验室有限公司

申请日：2024-03-20

公开（公告）日：2024-06-04

公开（公告）号：CN117925828B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11;G16B20/20;G16B20/50;G16B25/20;G16B40/00

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.06.04#授权;2024.05.14#实质审查的生效;2024.04.26#公开

摘要：本发明提供确定SMN基因突变位于SMN1基因或SMN2基因上的系统及其方法，所述SMN基因突变位于第一外显子和第七外显子之间，所述系统包括第一组成、第二组成和第三组成，所述第三组成用于确定一个或多个待检测突变是位于SMN1基因或SMN2基因上的试剂盒，所述第三组成是多重数字PCR试剂盒。本发明提供一种分别基于qPCR和ddPCR技术的一种分层筛查、检测SMN1基因中微小变异的方法，将筛查到的已知微小变异进行基因连锁定位，双向确定微小变异位于SMN1基因上还是SMN2。

主权项：1.确定SMN基因突变位于SMN1基因或SMN2基因上的系统，所述SMN基因突变位于第一外显子和第七外显子之间，其特征在于，所述系统包括以下组成：第一组成，所述第一组成用于检测SMN基因第一外显子和第七外显子之间一个或多个待检测突变是否存在的试剂盒；所述第一组成是用于检测SMN基因第一外显子和第七外显子之间一个或多个待检测突变荧光定量PCR试剂盒；第二组成，人基因组DNA提取试剂盒，所述DNA提取试剂盒提取的人基因组DNA片段长度不小于50kb；第三组成，所述第三组成用于确定一个或多个待检测突变是位于SMN1基因或SMN2基因上的试剂盒，所述第三组成是多重数字PCR试剂盒，所述多重数字PCR试剂盒包括：检测SMN1上第7外显子上第6位的差异位点c.840C的数字PCR引物和探针，SMN1上第7外显子上第6位的差异位点c.840C作为第一锚定位点，和第二组成提取的人基因组DNA，其作为数字PCR检测中使用的模板；检测SMN2上第7外显子上第6位的差异位点c.840T的数字PCR引物和探针，SMN2上第7外显子上第6位的差异位点c.840T作为第二锚定位点；检测所述一个或多个待检测突变的数字PCR引物和探针；检测第一锚定位点、第二锚定位点和一个或多个待检测突变的探针标记不同的荧光，在检测结果中，若第一锚定位点与一个待检测突变双阳性液滴与总阳性液滴比值比第二锚定位点与所述待检测突变双阳性液滴与总阳性液滴比值高，则该待检测突变位于SMN1基因上；若第二锚定位点与一个待检测突变双阳性液滴与总阳性液滴比值比第一锚定位点与所述待检测突变双阳性液滴与总阳性液滴比值高，则该待检测突变位于SMN2基因上。

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