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申请/专利权人：广州达安基因股份有限公司
申请日：2021-12-30
公开（公告）日：2024-05-31
公开（公告）号：CN114480616B
主分类号：C12Q1/6883
分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11
优先权：
专利状态码：有效-授权
法律状态：2024.05.31#授权;2022.05.31#实质审查的生效;2022.05.13#公开
摘要：本发明提供了一种SMN2基因拷贝数变异检测试剂盒，具体地本发明开发了一种基于数字PCR平台，快速定性检测人脊髓性肌萎缩症spinalmuscularatrophy，SMA关键致病基因，运动神经元存活基因SMN2第7外显子缺失的方法、引物、探针及其试剂盒，实验结果表明本发明的检测体系具有极高的灵敏度和准确性。
主权项：1.一种用于检测SMN2基因拷贝数变异的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括引物对集和探针集；所述引物对集包括第一引物对和第二引物对：所述第一引物对包括如SEQIDNO.1所示的正向引物以及如SEQIDNO.2所示的反向引物；所述第二引物对包括如SEQIDNO.3所示的正向引物和如SEQIDNO.4所示的反向引物；所述探针集包括：SEQIDNO.5所示的第一探针和SEQIDNO.6所示的第二探针。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州达安基因股份有限公司 一种SMN2基因拷贝数变异检测试剂盒
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