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申请/专利权人：北京智能决策医疗科技有限公司;北斗云方(北京)健康科技有限公司
申请日：2024-04-09
公开（公告）日：2024-06-28
公开（公告）号：CN118262902A
主分类号：G16H50/20
分类号：G16H50/20;G16H10/60;G16B20/30;G16B20/40
优先权：
专利状态码：在审-公开
法律状态：2024.06.28#公开
摘要：本发明公开了基于基因组检测与临床表型的疾病疗法预测方法和系统，涉及医疗预测技术领域，包括下步骤：基于医学知识和专家建议，建立临床表现与疾病的关联关系，设置基于现病史的需要基因检测的检测标准；获取患者的临床表现，根据患者的临床表现判断患者的疾病得到患者病症；该基于基因组检测与临床表型的疾病疗法预测方法和系统，通过设置关系库模块、患者信息获取模块、患者病症分析模块、基因样本获取模块、基因测序模块、基因比对模块、基因变异检测模块、基因解读模块、执行规则模块，可先根据临床表现初步确定患者的病症，在进行基因检测时基于临床表现和患者病症，确定对应的基因片段缩小基因检测的范围，提高确定患者病症的效率。
主权项：1.基于基因组检测与临床表型的疾病疗法预测方法，其特征在于：包括以下步骤：基于医学知识和专家建议，建立临床表现与疾病的关联关系，设置基于现病史的需要基因检测的检测标准；获取患者的临床表现，根据患者的临床表现判断患者的疾病得到患者病症；获取患者现病史，判断是否达到所述检测标准，若是则进行基因检测，若否则人工判断是否需要进行基因检测；若需要进行基因检测，则先对所述患者进行基因提取和基因测序，获取所述基因测序的测序结果，并基于所述测序结果对基因的序列片段进行序列比对，得到序列片段的基因注释信息，对序列片段进行变异检测，发现变异序列片段；对变异序列片段进行解读，判断变异序列片段是否与所述临床表现和患者病症对应，并基于判断结果对病症进行确定或更正；基于变异序列片段的解读，对未来疾病进行预测和预防。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 北京智能决策医疗科技有限公司;北斗云方(北京)健康科技有限公司 基于基因组检测与临床表型的疾病疗法预测方法和系统
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