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申请/专利权人：珠海横琴铂华医学检验有限公司

摘要：本发明公开了一种基于血液ctDNA的微小残留病灶的检测方法、电子设备和存储介质，该检测方法包括以下步骤：S1，panel测序数据：通过引物结合扩增目标区域的cfDNA，测序得到肿瘤患者的个性化panel测序数据；S2，对测序数据进行自动化分析；S3，MRD阳性判断：当MRD监测位点的平均突变率显著高于背景突变率时，认为MRD的结果为阳性，反之即为阴性；S4，存储患者信息以及MRD结果：利用mysql数据库管理系统存储患者的基本信息，以及本次MRD的监测时间与结果，形成患者的连续监测记录，形成对患者的追踪以及预后判断。采用本发明检测方法能够在较低的成本下实现对肿瘤患者MRD状态的监测，ctDNA检测的灵敏度达到万分之一水平。

主权项：1.一种基于血液ctDNA的微小残留病灶检测方法，其特征在于：所述检测方法包括以下步骤：S1，panel测序数据：通过引物结合扩增目标区域的cfDNA，测序得到肿瘤患者的个性化panel测序数据；S2，对测序数据进行自动化分析，具体分析方法为：S21，输入肿瘤患者的MRD监测位点在基因组的位置信息以及患者的个性化panel测序数据；S22，利用fastp软件对测序数据进行数据预处理分析，包括去掉测序接头以及低质量序列；S23，利用fgbio读取预处理后的测序数据的UMI序列，并利用bwa软件将读取UMI序列后的测序数据与hg19基因组进行比对分析；S24，利用fgbio将比对到基因组上的reads进行UMI分组，根据不同的筛选阈值将UMI分为2组，一组是SSCS≥10的高质量测序序列，一组是SSCS≥3的标准质量测序序列；S25，将SSCS≥10的高质量测序序列进行突变分析，将检测的突变位点与MRD监测的突变位点作为可信突变位点，将SSCS≥3的标准质量测序序列进行回捞；S26，去除非肿瘤相关的体细胞突变；S3，MRD阳性判断：当MRD监测位点的平均突变率显著高于背景突变率时，认为MRD的结果为阳性，反之即为阴性；S4，存储患者信息以及MRD结果：利用mysql数据库管理系统存储患者的基本信息，以及本次MRD的监测时间与结果，形成患者的连续监测记录，形成对患者的追踪以及预后判断。

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