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申请/专利权人：世华医学科技(苏州)有限公司
摘要：本发明公开了一种微小残留病灶的检测方法、装置、存储介质和设备。所述方法包括测序数据预处理、获取判别模型所需特征以及进行待测样本转移状态判断。本发明设计适用性更高且实施简单的MRD检测方法，综合多维度癌症分子信号，在提高MRD检测性能的同时，大大降低样本获取难度，具有更高的适用性。
主权项：1.一种构建微小残留病灶的检测模型的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：1对待测样本的测序数据进行预处理，得到包括待测样本测序读段序列质量、比对位置、比对质量及模板长度的BAM文件；2基于步骤1得到的BAM文件计算待测样本特征值数据，所述待测样本特征值数据包括拷贝数绝对偏差中位值、不同长度范围片段数目占比、片段长度分布比值比、显著性甲基化位点和突变位点；所述拷贝数绝对偏差中位值的计算方法包括：将待测样本基因组常染色体区域均匀划分为n个区域，每个区域长度范围为3kb～100kb，计算每个区域的拷贝数；取待测样本所有区域拷贝数的中位值作为所述拷贝数绝对偏差中位值；3将步骤2计算得到的待测样本特征值数据，输入判别模型中，输出待测样本是否发生转移的结果。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 世华医学科技(苏州)有限公司 一种微小残留病灶的检测方法、装置、存储介质和设备
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