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申请/专利权人：麦利亚德基因公司
摘要：本发明的发明名称为用于体细胞突变的方法和系统及其用途。本发明提供了用于检测癌细胞中的体细胞突变的方法和组合物。所述方法可以用于测量肿瘤突变负荷。提供了用于鉴定和治疗受益于用如免疫检查点抑制剂等抗癌剂进行的治疗的受试者的方法、用于治疗受试者的癌症的方法以及用于对患有癌症的受试者进行监测和预测的方法。
主权项：1.一种用于检测体细胞变体的方法，所述方法包括：a对样品的细胞进行测序；b鉴定一组杂合SNP位置，其中每个SNP具有等位基因B和A；c检测两个种系等位基因配对的SNP位置和在所述SNP位置附近的位置的变体，其中所述两个种系等位基因配对是i等位基因B和第一变体等位基因以及ii等位基因A和第二变体等位基因，所述第二变体等位基因可以与所述第一变体等位基因相同或不同；以及d检测第三等位基因配对，所述第三等位基因配对是iii等位基因B和第三变体等位基因，所述第三变体等位基因不同于所述第一变体等位基因。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 麦利亚德基因公司 用于体细胞突变的方法和系统及其用途
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