申请/专利权人：中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心);北京大学第一医院(北京大学第一临床医学院)

申请日：2019-11-08

公开（公告）日：2024-06-04

公开（公告）号：CN111833965B

主分类号：G16B30/00

分类号：G16B30/00;C12Q1/6886

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.06.04#授权;2021.05.28#专利申请权的转移;2021.05.28#著录事项变更;2020.11.13#实质审查的生效;2020.10.27#公开

摘要：本发明属于基因组学和生物信息学领域，涉及一种尿沉渣基因组DNA的分类方法、装置和用途。具体地，本发明涉及一种DNA分类方法，包括：计算目标样本的DNA甲基化单倍型区域的MHL值和或DNA的拷贝数变异数据；计算目标样本DNA的DNA甲基化单倍型区域的MHL值与各分类标签的DNA甲基化单倍型区域的MHL值的相似度，和或目标样本DNA的拷贝数变异数据与各分类标签的DNA拷贝数变异数据的相似度；根据所述相似度，利用分类器模型确定所述目标样本DNA所属的分类。本发明提供了一种新的泌尿生殖系统肿瘤的检测手段，具有良好的特异性和敏感性。

主权项：1.一种DNA分类方法，包括：计算目标样本的DNA甲基化单倍型区域的MHL值或β均值，和或计算目标样本DNA的拷贝数变异数据；以及计算目标样本的DNA甲基化单倍型区域的MHL值或β均值与各分类标签的DNA甲基化单倍型区域的MHL值或β均值的相似度，和或计算目标样本DNA的拷贝数变异数据与各分类标签的DNA拷贝数变异数据的相似度；根据所述相似度，利用分类器模型确定所述目标样本DNA所属的分类；其中，所述目标样本中的DNA甲基化单倍型区域与所述各分类标签的DNA甲基化单倍型区域相同；和或所述目标样本的DNA的拷贝数变异的区域与所述各分类标签的DNA拷贝数变异的区域相同；并且所述甲基化单倍型区域与所述拷贝数变异的区域如表1－表6中的任意1个、任意2个、任意3个、任意4个、任意5个或全部6个表格所示；或者，如表11和或表12所示；表1：尿路上皮癌-vs-健康 表2：尿路上皮癌-vs-肾癌 表3：尿路上皮癌-vs-前列腺癌 表4：肾癌-vs-健康 表5：肾癌-vs-前列腺癌 表6：前列腺癌-vs-健康 表11：膀胱癌预后标记物 表12：肾癌预后标记物 染色体 起始位置 终止位置 重要性 类型 chr19 3398705 3398743 19.94836 MHB chr19 6271836 6271960 20.54712 MHB chr19 6476950 6477038 13.98531 MHB chr3 81762219 81762502 7.673718 MHB chr5 892786 893222 4.183555 MHB chr1 1281740 1281774 21.62769 MHB chr17 56699379 56699604 51.18315 MHB 。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心);北京大学第一医院(北京大学第一临床医学院) 一种尿沉渣基因组DNA的分类方法、装置和用途

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