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申请/专利权人：浙江省血液中心
摘要：本发明涉及分子生物学检测技术领域，尤其是涉及一种引发溶血性输血反应的类孟买表型的SNP位点、应用及试剂。本发明发现了一种可引发溶血性输血反应的H血型系统血型基因的新的SNP突变位点，产生了该血型系统的一种新的等位基因，可导致产生类孟买表型。提供有关SNP位点及其分子检测试剂，有助于明确个体的H血型基因型，可进一步提高输血安全。本发明还提供了前述SNP位点及等位基因的快速检测方法，从而提供了一种有效的避免溶血性输血反应发生的基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者以及献血者外周血进行H血型类孟买型FUT1基因突变位点的检测。
主权项：1.检测FUT1基因的SNP位点的物质，或检测FUT1基因的等位基因的物质在a或b中的应用：a类孟买血型鉴定；b制备鉴定类孟买血型试剂；所述FUT1基因的SNP位点包括aFUT1基因编码区起始密码子起的第575位c.575GC突变和第840位c.840GA突变，或者bFUT1基因编码区起始密码子起的第575位c.575GC突变；野生型FUT1基因编码区的核苷酸序列如SEQIDNo.1所示；所述FUT1基因的等位基因包括aFUT1基因编码区起始密码子起的第575位c.575GC突变和第840位c.840GA突变，或者bFUT1基因编码区起始密码子起的第575位c.575GC突变；野生型FUT1基因编码区的核苷酸序列如SEQIDNo.1所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 浙江省血液中心 一种引发溶血性输血反应的类孟买表型的SNP位点、应用及试剂
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