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申请/专利权人：中山大学孙逸仙纪念医院

摘要：本发明涉及传染病风险评估的技术领域，具体涉及一种遗传病风险智能评估系统，该系统包括基因检测模块、初级评估信息设定模块、初级评估信息储存模块、控制模块、初级评估模块、通信模块；控制模块根据初级评估信息储存模块、初级评估信息设定模块、基因检测模块获得的数据得出家族患有神经纤维瘤病的参考指数、家族遗传史参考指数、患者神经纤维瘤病初级评估因子，并将患者神经纤维瘤病初级评估因子传输至初级评估模块；初级评估模块根据患者神经纤维瘤病初级评估因子得出患者患有神经纤维瘤病的初级评估风险高或低的信息，并传输至通信模块；通信模块将患者患有神经纤维瘤病的初级评估风险高或低的信息传输至用户端。用户端能快速、准确的获取神经纤维瘤病的信息，较为方便。

主权项：1.一种遗传病风险智能评估系统，其特征在于，该系统包括基因检测模块、初级评估信息设定模块、初级评估信息储存模块、控制模块、初级评估模块、通信模块；所述基因检测模块用于检测且得出1型基因筛查参考指数、2型基因筛查参考指数，并传输至控制模块；所述初级评估信息设定模块用于设定直系亲属权重指数、近亲权重指数，并传输至控制模块；所述初级评估信息储存模块用于储存骨骼问题参考指数、患者的直系亲属患有神经纤维瘤病的总人数、患者直系亲属的总人数、患者的近亲患有神经纤维瘤病的总人数、患者近亲的总人数，并传输至控制模块；所述控制模块根据初级评估信息储存模块、初级评估信息设定模块、基因检测模块获得的数据得出家族患有神经纤维瘤病的参考指数、家族遗传史参考指数、患者神经纤维瘤病初级评估因子，并将患者神经纤维瘤病初级评估因子传输至初级评估模块；所述初级评估模块根据患者神经纤维瘤病初级评估因子得出患者患有神经纤维瘤病的初级评估风险高或低的信息，并传输至通信模块；所述通信模块将患者患有神经纤维瘤病的初级评估风险高或低的信息传输至用户端；所述基因检测模块包括依次通信连接的样本采集子模块、DNA提取子模块、基因筛查子模块、数据分析子模块；所述样本采集子模块用于采集患者的样本；所述DNA提取子模块从采集患者的样本中提取DNA；所述基因筛查子模块用于检测且得出患者是否携带NF1基因、NF2基因，且传输至数据分析子模块；所述数据分析子模块根据患者是否携带NF1基因、NF2基因分析得出且得出1型基因筛查参考指数、2型基因筛查参考指数，并传输至控制模块；所述控制模块计算患者神经纤维瘤病初级评估因子时，满足以下式子： ； ； ； ； ；其中，为患者神经纤维瘤病初级评估因子，为1型基因筛查参考指数，分别有以下取值，或，当时为患者携带NF1基因，其余情形为，为2型基因筛查参考指数，分别有以下取值，或，当时为患者不携带NF2基因，其余情形为，为家族遗传史参考指数，为骨骼问题参考指数，分别有以下取值，或，当时为患者不具有骨骼问题，其余情形为；为家族患有神经纤维瘤病的参考指数；为患者的直系亲属患有神经纤维瘤病的总人数，为患者直系亲属的总人数，为直系亲属权重指数，为患者的近亲患有神经纤维瘤病的总人数，为患者近亲的总人数，为近亲权重指数；该系统还包括临床检测模块、CT检查模块、高级评估信息储存模块、高级评估模块；临床检测模块用于检测患者身体指数且得出患者皮肤参考指数、患者眼部参考指数、患者听力参考指数、患者学习参考指数、造影剂使用指数，并传输至控制模块；CT检查模块用于检测患者体内且得出患者体内具有神经纤维瘤的总个数、第个神经纤维瘤的直径、CT扫描速度参考指数，并传输至控制模块；高级评估信息储存模块用于储存患者年龄参考指数，并传输至控制模块；控制模块根据造影剂使用指数、CT扫描速度参考指数、患者年龄参考指数得出误差补偿指数，根据误差补偿指数、患者体内具有神经纤维瘤的总个数、第个神经纤维瘤的直径得出肿瘤参考指数，根据患者皮肤参考指数、患者眼部参考指数、患者听力参考指数、患者学习参考指数、肿瘤参考指数得出患者神经纤维瘤病高级评估因子，并将患者神经纤维瘤病高级评估因子传输至高级评估模块；高级评估模块根据患者神经纤维瘤病高级评估因子得出患者患有神经纤维瘤病的高级评估风险高或低的信息，并传输至通信模块；通信模块将患者患有神经纤维瘤病的高级评估风险高或低的信息传输至用户端；控制模块计算患者神经纤维瘤病高级评估因子时，满足以下式子： ； ； ；其中，为患者神经纤维瘤病高级评估因子，为患者皮肤参考指数，分别有以下取值，或，当时为患者的皮肤不具有色素斑的症状，其余情形为，为患者眼部参考指数，分别有以下取值，或，当时为患者不具有眼部问题的症状，其余情形为，为患者听力参考指数，分别有以下取值，或，当时为患者不具有听力问题的症状，其余情形为，为患者学习参考指数，分别有以下取值，或，当时为患者不具有学习问题的症状，其余情形为，为肿瘤参考指数； 为误差补偿指数，为患者体内具有神经纤维瘤的总个数，为第个神经纤维瘤的直径； 为造影剂使用指数，分别有以下取值，或，当时为患者检测时不使用CT造影剂，其余情形为，为CT扫描速度参考指数，分别有以下取值，或，当时为CT扫描速度大于0.5秒至小于1秒之间，其余情形为，为患者年龄参考指数，分别有以下取值，或，当时为患者虚岁大于或者等于7岁，其余情形为；患者神经纤维瘤病初级评估因子通过外部因素预估患者患病风险，患者神经纤维瘤病高级评估因子通过患者身体状况评定，一般情况下，患者神经纤维瘤病初级评估因子判断风险高再安排高级评估，当患者神经纤维瘤病初级评估因子与患者神经纤维瘤病高级评估因子评估相悖，则以患者神经纤维瘤病高级评估因子的结果为准。

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