申请/专利权人：中南大学湘雅三医院;杭州祥音医学检验实验室有限公司

申请日：2021-12-28

公开（公告）日：2024-05-07

公开（公告）号：CN114277146B

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;C12Q1/6869;C12N15/11

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.05.07#授权;2022.04.22#实质审查的生效;2022.04.05#公开

摘要：本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。

主权项：1.一种用于对目标基因进行SNPIndel变异检测的探针组合的设计方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，将目标基因的每个外显子及其两端50bp作为第一探针区间，针对至少每个所述第一探针区间设计一个或多个探针；S2，针对目标基因除所述第一探针区间以外的区域设计探针：以100bp为滑动窗口，当窗口中有2个以上致病突变位点时，将该窗口作为第二探针区间，针对至少一个所述第二探针区间设计一个或多个探针；S3，若S1～S2设计的探针GC含量高于80％的，若探针靶向的探针区间具有人群突变频率为20％～80％的SNP位点，则将突变碱基作为探针碱基，若无相关突变位点的，则随机将探针中的5个G或C碱基改变为A或T，针对存在CNV的目标基因，每间隔1～3k，设置1个200bp第三探针区间，并针对至少一个所述第三探针区间设计一个或多个CNV-plus探针，设计所述CNV-plus探针的具体步骤如下：S1’，距离目标基因起始位置1～3k，选取一个200bp的区间，若该区间同时满足：1包含参考人类基因数据库中人群突变频率为20％～80％的SNP位点，且2在基因组上无相似序列，则将该区间作为第一个第三探针区间；S2’，在选择的第一个第三探针区间之后，在基因上间隔1～3k内再次选取一个200bp的区间，若该区间同时满足S1’中1和2的条件，则将该区间作为第二个第三探针区间，若距离第一个第三探针区间1～3k内没有符合S1’中1和2所述要求的区间，则在距离第一个第三探针区间2k位置处选取200bp区间作为第二个第三探针区间，依此类推，直到最后一个第三探针区间后没有同时满足S1’中1和2的条件的区间且距离基因终止位置不足2k；S3’，针对得到的至少一个所述第三探针区间设计一个或多个探针，所述目标基因包括PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1、TTR，所述存在CNV的目标基因为PMP22。

全文数据：

权利要求：

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