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申请/专利权人：西安电子科技大学杭州研究院
摘要：本发明属于高通量测序技术领域，尤其涉及一种基于相对质量孤立森林的拷贝数变异检测方法及系统，包括测序数据预处理及RD信号获取、建立基于环形二元分割变化点检测的分段重组方法进行降噪处理、构建局部均值法处理局部噪声、构建基于相对质量得分的孤立森林算法并获取异常分数、对异常分数建立高斯分布，通过显著性水平确定拷贝数变异并指定变异类型和算法的性能评估，算法的性能评估采用判断算法在召回率、精确率及F1‑score等指标下的拷贝数变异检测能力。本发明解决了在低测序覆盖度、低肿瘤纯度场景下受测序噪声及拷贝数变异自身分布的不均衡性导致的拷贝数变异检测性能不高的问题。
主权项：1.一种基于相对质量孤立森林的拷贝数变异检测方法，其特征在于，包括：a.对测序数据使用BAW、Samtools工具进行预处理，通过滑动窗口划分基因组序列获取每个片段内的读对信息RD信号，并进行GC偏差校正获取初步反映CNV的RD信号分布；b.使用基于环形二元分割的变化点检测算法对RD信号进行压缩与降噪处理后声明分段，对分段后数据进行归一化处理以重组原始数据，得到优化后的RD信号，减少不同RD强度区域间的影响；c.采用“局部均值法”对经分段重组后的RD信号序列进一步处理局部噪声，提高CNV检测的性能尤其是CNV起始位置的精度；d.构建基于相对质量得分的孤立森林算法，计算每个实例的异常得分，将拷贝数变异检测视为异常点检测问题，克服孤立森林无法检测局部异常的问题；e.通过显著性检验确定CNV并指定CNV类型，将异常分数分布视为高斯分布，评估每个RD信号对应区域的CNV发生，通过比较CNV区域和正常区域的RD信号推断CNV类型。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 西安电子科技大学杭州研究院 一种基于相对质量孤立森林的拷贝数变异检测方法及系统
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