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申请/专利权人：北京迈基诺基因科技股份有限公司;北京大学第一医院
申请日：2023-12-08
公开（公告）日：2024-05-28
公开（公告）号：CN118086484A
主分类号：C12Q1/6883
分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11
优先权：
专利状态码：在审-实质审查的生效
法律状态：2024.06.14#实质审查的生效;2024.05.28#公开
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及一种用于检测常染色体显性小管间质性肾病相关基因MUC1变异的引物、试剂盒及系统；本系统包括样本采集模块，用于采集待检者的基因组DNA样本；扩增模块，用于对基因组DNA样本进行高GCPCR扩增；文库制备模块，用于纯化洗脱制得测序文库；测序统计模块，用于在VNTR区对突变类型进行判断，对每条reads的VNTR区计算拷贝数、突变类型及数量，采用二项分布进行统计；判定模块，用于根据统计的结果，得出变异频率最高的拷贝位置，确定MUC1变异的突变类型；本发明通过三代测序进行检测，突变定型准确，解决现有检测方案的不实用性。
主权项：1.一种用于检测常染色体显性小管间质性肾病相关基因MUC1变异的引物，其特征在于，包括如SEQIDNO.1-SEQIDNO.20所示核苷酸序列的引物中的一对或多对。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 北京迈基诺基因科技股份有限公司;北京大学第一医院 用于检测常染色体显性小管间质性肾病相关基因MUC1变异的引物、试剂盒及系统
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