申请/专利权人：石家庄博瑞迪生物技术有限公司

申请日：2023-12-15

公开（公告）日：2024-05-31

公开（公告）号：CN117649875B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.05.31#授权;2024.03.22#实质审查的生效;2024.03.05#公开

摘要：本发明公开了一种基于探针捕获技术的分子检测样本质控方法及系统，涉及分子检测领域，本发明可以检测实验过程中是否存在操作错误，导致样本的混淆；还可在检测到样本发生混淆后，将样本和正确的数据结果进行对应；本发明在检测过程中，如果有滴液或液体飞溅等情况导致样本间污染，质控系统也可以判断为样本污染，需要重新进行检测，保证样本基因分型的准确性，提高数据质量。

主权项：1.一种基于探针捕获技术的分子检测样本质控方法，其特征在于，包括以下步骤：S1.利用软件编写人工序列；将编写的人工序列与NCBI库进行比对，并筛选出特异序列；S2.将挑选出的特异序列根据设定参数进行探针设计，将设计成功的序列作为最终的序列集合，并合成序列及对应的探针序列；S3.将序列集合中的序列进行随机排列组合，每个组合至少包含10~20条序列，在实验前，并将得到的标签组合放于96孔板中；S4.将标签组合与样本统一进行全流程实验和数据分析；其中，所述步骤S4中，当进行数据分析时，还包括对标签组合进行序列分析，具体流程为：进行标签组合的判定，判断数据分析得到的标签组合的序列与记录的该样本使用的标签组合的序列是否一致；其中，所述判断数据分析得到的标签序列与记录的该样本使用的标签序列是否一致的具体步骤如下：S401.计算所有片段平均值；S402.统计深度大于平均值的片段个数，判断深度大于平均值的片段个数，当数量小于15时，则进行组合判定，执行步骤S403，当数量大于等于15时，则判定为污染的标签序列；S403.对标签序列进行组合判定，当判定结果为可判断出组合时，即匹配最佳的组合，输出该标签组合，当判定结果为不可判断出组合时，执行步骤S404；S404.对标签序列进行二次判定，当平均值小于10时，则判断为深度低的标签序列，当平均值大于等于10时，则判断为污染的标签序列；其中，所述步骤S1中，利用软件编写人工序列的具体流程如下：S101.使用基于字符级别的RNN，该RNN网络模型为将前面的字符作为输入，然后生成下一个字符，具体为： ；其中，所述表示时间步t的隐藏状态，所述表示时间步t的输入，即DNA序列的一个字符；S102.在模型的输入中引入自然DNA序列的特征，将序列作为附加输入，通过修改RNN的输入表示为： ；其中，表示与自然DNA序列相关的特征向量。

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