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申请/专利权人：中南大学
申请日：2024-02-22
公开（公告）日：2024-06-07
公开（公告）号：CN118155709A
主分类号：G16B20/20
分类号：G16B20/20;G06F18/214;G06F18/2431;G16B40/00;G06F18/25
优先权：
专利状态码：在审-实质审查的生效
法律状态：2024.06.25#实质审查的生效;2024.06.07#公开
摘要：本公开实施例中提供了一种基于可变剪接百分比特征的致病基因预测方法，属于生物信息技术领域，具体包括：收集人类大脑RNA‑seq样本，并计算相应的PSI值，为每个基因构建一个PSI矩阵；根据PSI矩阵运行Transformer模型，得到每个基因对应的可变剪接特征；收集人类基因功能网络并运行图嵌入算法，得到每个基因的基础特征；将每个基因的可变剪接特征和基础特征进行特征融合，得到每个基因的特征表示；收集疾病关联基因与非疾病关联基因，得到训练集；利用特征表示和训练集，基于离群检测框架训练预测模型并对目标基因进行致病性预测。通过本公开的方案，提高了预测精准度。
主权项：1.一种基于可变剪接百分比特征的致病基因预测方法，其特征在于，包括：步骤1，收集人类大脑RNA-seq样本，并计算相应的PSI值，为每个基因构建一个PSI矩阵；步骤2，根据PSI矩阵运行Transformer模型，得到每个基因对应的可变剪接特征；步骤3，收集人类基因功能网络并运行图嵌入算法，得到每个基因的基础特征；步骤4，将每个基因的可变剪接特征和基础特征进行特征融合，得到每个基因的特征表示；步骤5，收集疾病关联基因与非疾病关联基因，得到训练集；步骤6，利用特征表示和训练集，基于离群检测框架训练预测模型并对目标基因进行致病性预测。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中南大学 基于可变剪接百分比特征的致病基因预测方法
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