申请/专利权人：生命科技股份有限公司

申请日：2018-09-20

公开（公告）日：2024-06-25

公开（公告）号：CN111108218B

主分类号：C12Q1/6853

分类号：C12Q1/6853;G16B30/10

优先权：["20170920 US 62/560,745"]

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.06.25#授权;2020.05.29#实质审查的生效;2020.05.05#公开

摘要：一种用于压缩核酸序列数据的方法，其中每个序列读数与分子标签序列相关，其中一部分序列读数比对对应于映射到靶向融合参考序列的序列读数，所述方法包括基于对应于序列读数家族的流动空间信号测量值确定每个序列读数家族的共有序列读数，确定每个序列读数家族的共有序列比对，其中所述共有序列比对的一部分对应于与所述靶向融合参考序列比对的共有序列读数，产生包含共有压缩数据的压缩数据结构，所述共有压缩数据包括每个家族的所述共有序列读数和所述共有序列比对，以及使用来自所述压缩数据结构的所述共有序列读数和所述共有序列比对，来检测融合。

主权项：1.一种包括指令的非暂时性机器可读存储介质，当由处理器执行时，所述指令引起所述处理器执行一种使用压缩分子标记的核酸序列数据检测基因融合的方法，所述方法包括：接收多个核酸序列读数和多个序列读数家族的多个序列比对，其中每个序列读数与分子标签序列连接，所述分子标签序列鉴定由核酸样品中的特定多核苷酸分子产生的序列读数家族，每个家族具有多个序列读数，其中所述序列比对的一部分对应于映射到靶向融合参考序列的序列读数，其中所述多个核酸序列读数通过在引物的存在下扩增所述核酸样品以产生多个扩增子来生成，所述引物包括5'引物和3'引物，所述5'引物和3'引物位于与基因融合相关的断点区域侧翼，其中所述5'引物附加有前缀标签并且所述3'引物附加有后缀标签，所述前缀标签和所述后缀标签包含用于所述核酸样品中的多核苷酸分子的独特分子标签，并且对所述多个扩增子进行测序以生成所述多个核酸序列读数，其中通过将所述核酸序列读数映射到参考序列以产生所述多个序列比对，所述参考序列包括所述靶向融合参考序列；基于对应于所述家族的所述序列读数的流动空间信号测量值的向量，确定每个序列读数家族的共有序列读数，包括：计算所述流动空间信号测量值的向量的算术平均值以形成所述家族的共有流动空间信号测量值的向量；计算所述流动空间信号测量值的向量的标准偏差以形成所述家族的标准偏差向量；基于所述家族的所述共有流动空间信号测量值的向量确定所述家族的共有序列读数；确定每个序列读数家族的共有序列比对，包括：选择与所述序列读数家族相对应的具有最高映射质量的序列比对；以及将对应于具有所述最高映射质量的序列比对的序列读数与所述家族的共有序列读数进行比较，其中所述共有序列比对的一部分对应于与所述靶向融合参考序列比对的所述共有序列读数；产生包含共有压缩数据的压缩数据结构，每个家族的所述共有压缩数据包括所述共有序列读数、所述共有序列比对、所述共有流动空间信号测量值的向量和所述标准偏差向量，所述压缩数据结构的数据量小于原始的多个序列读数和多个序列比对数据的数据量；以及使用来自所述压缩数据结构的所述共有序列读数和所述共有序列比对，来检测基因融合，所述检测基因融合还包括：基于共有序列读数与靶向融合参考序列的共有序列比对的特征，鉴定合格的共有序列读数；以及确定对应于与靶向融合参考序列比对的所述合格的共有序列读数的家族的数目是否大于或等于最小分子计数阈值。

全文数据：

权利要求：

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