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申请/专利权人：北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要：本发明涉及基因突变检测技术领域，尤其是指基于突变位点检出结果的复杂位点融合及注释方法，包括以下步骤：S1，软件检出结果，获取位点的初始数据；S2，对S1中位点数据进行过滤，获得预过滤模块；S3，对S3中过滤后的位点输出后进行染色体拆分，获得簇事件发现模块；S4，对S3中发现的簇事件复杂位点进行回收与过滤处理；S5，获取各个簇事件中软件原始检出位点及新检出复杂位点的注释信息；S6，注释流程后对复杂位点临床意义进行判断拆分，输出有临床意义的复杂位点。本发明构建了高灵敏度的，同时适用于组织切片、ctDNA等不同生物学样本产生的不同信噪比的数据的复杂位点处理方案。
主权项：1.基于突变位点检出结果的复杂位点融合及注释方法，其特征在于：包括以下步骤：S1，软件检出结果，获取位点的初始数据；S2，对S1中位点数据进行过滤，获得预过滤模块；S3，对S2中过滤后的位点输出后进行染色体拆分，获得簇事件发现模块；S4，对S3中发现的簇事件复杂位点进行回收与过滤处理；S5，获取各个簇事件中软件原始检出位点及新检出复杂位点的注释信息；S6，注释流程后对复杂位点临床意义进行判断拆分，输出有临床意义的复杂位点。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 北京求臻医学检验实验室有限公司 基于突变位点检出结果的复杂位点融合及注释方法
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