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申请/专利权人：王秋菊;中国人民解放军总医院
申请日：2012-05-29
公开（公告）日：2014-04-16
公开（公告）号：CN102787163B
主分类号：C12Q1/68(2006.01)I
分类号：C12Q1/68(2006.01)I
优先权：
专利状态码：有效-授权
法律状态：2014.04.16#授权;2013.01.16#实质审查的生效;2012.11.21#公开
摘要：本发明提供了一种用于检测与感音神经性聋及听神经病听神经病谱系障碍相关的位于OTOF基因的c.1671_1673delGX579突变的试剂盒，所述试剂盒包括：从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，所述PCR引物扩增的目标片段包含OTOF基因第1671-1673位碱基。使用本发明所述试剂盒检测患者中是否存在该突变基因而诊断感音神经性聋及听神经病听神经病谱系障碍发生的原因和类型。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展感音神经性聋及听神经病听神经病谱系障碍患者的OTOF突变筛查工作，为感音神经性聋及听神经病听神经病谱系障碍患者的诊断和治疗提供依据。
主权项：一种用于检测与感音神经性聋及听神经病听神经病谱系障碍相关的位于OTOF基因的c.1671_1673delGX579突变的试剂盒，所述试剂盒包括：从待测样品中提取DNA的试剂；用于扩增样本DNA的PCR反应试剂；对PCR扩增产物进行测序的试剂；其中，所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，所述PCR引物扩增的目标片段包含OTOF基因第1671‑1673位碱基。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 王秋菊;中国人民解放军总医院 检测OTOF基因c.1671_1673delG突变的试剂盒
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