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申请/专利权人：谢小冬
申请日：2013-09-05
公开（公告）日：2014-02-19
公开（公告）号：CN103589785A
主分类号：C12Q1/68(2006.01)I
分类号：C12Q1/68(2006.01)I
优先权：
专利状态码：失效-发明专利申请公布后的视为撤回
法律状态：2015.08.26#发明专利申请公布后的视为撤回;2014.03.19#实质审查的生效;2014.02.19#公开
摘要：本发明属于生物医药技术领域，具体涉及NOTCH3和JAG2基因SNP位点的用途及其试剂盒和检查方法。NOTCH3和JAG2基因SNP位点在制备诊断类唇腭裂易感性的检测试剂盒中的用途。本发明首次发现位于NOTCH3基因SNP位点rs12082和JAG2基因上的两个SNP位点rs741859，rs2238286与非综合征性唇腭裂相关。因此在此基础上提出一种通过SNP来检测非综合征性唇腭裂易感风险性的方法和试剂盒，并且经临床实验研究验证，本检测方法具有可行性，本发明的检测试剂盒具有良好灵敏性、稳定性和特异性。本发明的检测试剂盒可对正常人群进行唇腭裂易感性的筛查，能有效起到风险预警、早期诊断的作用。
主权项：NOTCH3基因SNP位点和或JAG2基因SNP位点在制备非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用；所述NOTCH3基因SNP位点为rs12082；所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和或rs741859。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 谢小冬 NOTCH3和JAG2基因SNP位点的用途
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