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申请/专利权人:接纳疗法有限公司
摘要:提供了一种确定受试者发展成阿尔茨海默病性痴呆的风险的方法,该方法包括:a在包括线粒体DNA的受试者样品中,确定线粒体DNA的D‑环区和或ND1基因中的甲基化模式;以及b将步骤a中确定的一个或多个位点的甲基化模式与受试者的至少一个临床变量进行组合,其中,所述组合是使用用于确定与受试者发展成阿尔茨海默病性痴呆的风险相关的风险评分的分类模型进行的。还提供了执行本方法的分类模型、寡核苷酸和试剂盒。
主权项:1.一种确定受试者发展成阿尔茨海默病性痴呆的风险的方法,所述方法包括:a确定来自从所述受试者获得的样品的线粒体DNA的aD-环区和或bND1基因中的甲基化模式,其中,所述甲基化模式在选自由以下组成的组的至少一个位点中确定:i表1所示的D-环区中的CpG位点,ii表2所示的ND1基因中的CpG位点,iii表3所示的D-环区中的CHG位点,iv表4所示的ND1基因中的CHG位点,v表5所示的D-环区中的CHH位点,和vi表6所示的ND1区中的CHH位点;以及b确定指示发展成阿尔茨海默病性痴呆的风险的风险评分,其中,所述风险评分是使用分类模型计算的,所述分类模型被配置成将步骤a中确定的一个或多个位点的所述甲基化模式与选自由以下组成的组的所述受试者的至少一个临床变量进行组合:性别、计分表的总和、简易精神状态检查、正电子发射体层成像、β-淀粉样蛋白的存在或不存在、年龄、载脂蛋白E的基因型水平和经重新分类的载脂蛋白E的基因型水平。
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