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申请/专利权人：成都基因汇科技有限公司

摘要：本发明涉及一种鉴定目标基因的探针序列的设计方法和装置，包括如下步骤：1将基因组序列分为目标区域序列和非目标区序列；根据所述目标区域序列构建候选探针集；进行比对，获得重复序列探针集；2将获得的单拷贝探针集和所述重复序列探针集进行整合，根据设定的目标探针密度值进行过滤，获得最终的探针集。本发明同时使用重复序列探针和单拷贝探针两种类型探针，重复序列探针仅需一个探针，就可以对目标区域多个位点进行染色，使免疫荧光实验成本降低，单拷贝探针可以覆盖重复序列探针不能覆盖的区域，可以提高探针的密度和覆盖范围，提高检测的可靠性和灵敏度。

主权项：1.一种鉴定目标基因的探针序列的设计方法，其特征在于，包括如下步骤：（1）将基因组序列分为目标区域序列和非目标区域序列；根据所述目标区域序列构建候选探针集；统计所述候选探针集中候选探针的拷贝数，与设置的拷贝数进行比对，得到预过滤的候选探针集；将所述预过滤的候选探针集分别与所述目标区域序列和所述非目标区域序列进行比对，获得重复序列探针集；（2）将获得的单拷贝探针集和所述重复序列探针集进行整合，根据设定的目标探针密度值进行过滤，获得最终的探针集；步骤（1）包括如下具体的步骤：（1-1）将基因组序列分为目标区域序列和非目标区域序列；（1-2）设置探针长度和步长，通过遍历所述目标区域序列，构建候选探针集；（1-3）统计所述候选探针集中的候选探针的拷贝数，根据设置所述候选探针集的低拷贝探针的最大拷贝数和高拷贝探针的最小拷贝数，过滤掉低于所述低拷贝探针的最大拷贝数和所述高拷贝探针的最小拷贝数的候选探针，得到预过滤的候选探针集；（1-4）将所述预过滤的候选探针集分别与所述目标区域序列和所述非目标区域序列进行比对，根据设定的一致性和覆盖度阈值，筛选得到重复序列探针集；步骤（1-4）包括如下的具体的步骤：将所述预过滤的候选探针集分别与所述目标区域序列和所述非目标区域序列进行比对，根据设定的一致性和覆盖度阈值，对于比对到所述目标区域序列的探针，过滤掉低于所述一致性和所述覆盖度阈值的探针，对于比对到非目标区域序列的探针，过滤掉高于所述一致性和所述覆盖度阈值的探针，得到重复序列探针集。

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