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申请/专利权人：上海明悦医疗科技有限公司
申请日：2022-11-25
公开（公告）日：2024-05-28
公开（公告）号：CN118098359A
主分类号：G16B20/40
分类号：G16B20/40;G16B20/30
优先权：
专利状态码：在审-实质审查的生效
法律状态：2024.06.14#实质审查的生效;2024.05.28#公开
摘要：本发明涉及一种遗传病解读方法和装置，装置包括：测序数据获取模块：用于获取受试者待分析的测序数据，其中，所述受试者待分析的测序数据为新生儿的测序数据或者所述受试者待分析的测序数据包括胚胎或胎儿的测序数据及对应双亲的测序数据；遗传病解读模块：用于获取已知遗传病的遗传信息，根据测序数据和已知遗传病的遗传信息确定受试者基因变异的致病性信息，并生成包含受试者相应致病性信息的解读报告的遗传病解读报告。本发明的遗传病解读方法，通过及胚胎或胎儿及其双亲测序数据的结合，判断带有父母致病基因的胚胎，从而提高胚胎SNV的检测结果；还能根据新生儿的变异信息预测致病性不明确的变异的致病性。
主权项：1.一种遗传病解读装置，其特征在于，包括：测序数据获取模块：用于获取受试者待分析的测序数据，其中，所述受试者为新生儿时，所述受试者待分析的测序数据包括受试者的测序数据，所述受试者为胚胎或胎儿时，所述受试者待分析的测序数据包括受试者的测序数据及受试者双亲的测序数据；遗传病解读模块：用于获取已知遗传病的遗传信息，并根据所述测序数据获取模块所获取的受试者待分析的测序数据和已知遗传病的遗传信息确定受试者基因变异的致病性信息，并生成包含受试者相应致病性信息的遗传病解读报告。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 上海明悦医疗科技有限公司 遗传病解读方法和装置
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