申请/专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院;上海源奇生物医药科技有限公司

申请日：2021-10-20

公开（公告）日：2024-05-28

公开（公告）号：CN114277134B

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;C12N15/11;G16B20/50;G16B20/20;G16B25/20

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.05.28#授权;2022.04.22#实质审查的生效;2022.04.05#公开

摘要：本发明涉及生物检测领域，具体涉及一种弥漫大B细胞淋巴瘤的分型方法、分型模型，还涉及一种用于对弥漫大B细胞淋巴瘤的靶向测序试剂盒和分型试剂盒。方法包括：获取最低样本量的弥漫大B细胞淋巴瘤样本；检测弥漫大B细胞淋巴瘤样本中18个相关基因的突变信息；将突变信息采用PAM算法聚类，建立分型模型，获得分出包含MCD型、N1型、EZB型、BN2型和Others型的分型模型。通过一致性的比较发现，应用NEJM50基因模型分出的结果和本发明的模型结果高度一致，本发明仅通过检测18个基因的突变信息即可完成分型，且测序成本较低、便于临床推广、降低了检测成本、经济实惠。

主权项：1.一种建立弥漫大B细胞淋巴瘤的分型模型的方法，其特征在于，至少包括以下步骤：S1、获取最低样本量的弥漫大B细胞淋巴瘤样本；S2、检测所述弥漫大B细胞淋巴瘤样本中BTG1基因、CD70基因、CD79B基因、CREBBP基因、DTX1基因、EP300基因、EZH2基因、MPEG1基因、MTOR基因、MYD88基因、NOTCH1基因、NOTCH2基因、PIM1基因、STAT6基因、TBL1XR1基因、TNFAIP3基因、TNFRSF14基因、TP53基因的突变信息；S2包括：S21、测定BTG1基因、CD70基因、CD79B基因、CREBBP基因、DTX1基因、EP300基因、EZH2基因、MPEG1基因、MTOR基因、MYD88基因、NOTCH1基因、NOTCH2基因、PIM1基因、STAT6基因、TBL1XR1基因、TNFAIP3基因、TNFRSF14基因、TP53基因的基因序列；S22、对所述基因序列进行分析，获得突变信息，所述突变信息包括突变位点信息和突变频率信息；S3、将所述突变信息采用PAM算法聚类，建立分型模型，获得分出包含MCD型、N1型、EZB型、BN2型和Others型的分型模型；所述采用PAM算法聚类，包括：S31设置初始中心点，设置所述初始中心点的参数如下：针对MCD型：BTG1基因的权重为0.408、CD70基因的权重为0.028、CD79B基因的权重为0.507、CREBBP基因的权重为0.056、DTX1基因的权重为0.183、EP300基因的权重为0.085、EZH2基因的权重为0.014、MPEG1基因的权重为0.38、MTOR基因的权重为0、MYD88基因的权重为0.746、NOTCH1基因的权重为0、NOTCH2基因的权重为0、PIM1基因的权重为0.915、STAT6基因的权重为0、TBL1XR1基因的权重为0.352、TNFAIP3基因的权重为0.099、TNFRSF14基因的权重为0、TP53基因的权重为0.07；针对BN2型：BTG1基因的权重为0.163、CD70基因的权重为0.418、CD79B基因的权重为0.133、CREBBP基因的权重为0.184、DTX1基因的权重为0.449、EP300基因的权重为0.051、EZH2基因的权重为0.041、MPEG1基因的权重为0.092、MTOR基因的权重为0.031、MYD88基因的权重为0.245、NOTCH1基因的权重为0、NOTCH2基因的权重为0.429、PIM1基因的权重为0.255、STAT6基因的权重为0.02、TBL1XR1基因的权重为0.041、TNFAIP3基因的权重为0.408、TNFRSF14基因的权重为0.122、TP53基因的权重为0.255；针对N1型：BTG1基因的权重为0.263、CD70基因的权重为0、CD79B基因的权重为0、CREBBP基因的权重为0、DTX1基因的权重为0.263、EP300基因的权重为0.053、EZH2基因的权重为0.053、MPEG1基因的权重为0.053、MTOR基因的权重为0、MYD88基因的权重为0.105、NOTCH1基因的权重为1、NOTCH2基因的权重为0、PIM1基因的权重为0.105、STAT6基因的权重为0、TBL1XR1基因的权重为0.421、TNFAIP3基因的权重为0.316、TNFRSF14基因的权重为0.105、TP53基因的权重为0.158；针对EZB型：BTG1基因的权重为0.101、CD70基因的权重为0.014、CD79B基因的权重为0、CREBBP基因的权重为0.536、DTX1基因的权重为0.058、EP300基因的权重为0.275、EZH2基因的权重为0.435、MPEG1基因的权重为0、MTOR基因的权重为0.087、MYD88基因的权重为0.058、NOTCH1基因的权重为0、NOTCH2基因的权重为0、PIM1基因的权重为0.145、STAT6基因的权重为0.188、TBL1XR1基因的权重为0.058、TNFAIP3基因的权重为0.13、TNFRSF14基因的权重为0.58、TP53基因的权重为0.275；针对Others型：BTG1基因的权重为0.091、CD70基因的权重为0.025、CD79B基因的权重为0.114、CREBBP基因的权重为0.101、DTX1基因的权重为0.06、EP300基因的权重为0.038、EZH2基因的权重为0.035、MPEG1基因的权重为0.063、MTOR基因的权重为0.013、MYD88基因的权重为0.224、NOTCH1基因的权重为0、NOTCH2基因的权重为0.016、PIM1基因的权重为0.177、STAT6基因的权重为0.009、TBL1XR1基因的权重为0.098、TNFAIP3基因的权重为0.107、TNFRSF14基因的权重为0.073、TP53基因的权重为0.252。

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