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申请/专利权人：广西壮族自治区妇幼保健院
申请日：2023-12-12
公开（公告）日：2024-05-31
公开（公告）号：CN118109570A
主分类号：C12Q1/6869
分类号：C12Q1/6869;C12Q1/6886
优先权：
专利状态码：在审-实质审查的生效
法律状态：2024.06.18#实质审查的生效;2024.05.31#公开
摘要：本发明公开了一种检测卵巢早衰基因的全外显子测序方法，涉及生物基因检测技术领域，其技术要点为：收集早发性卵巢功能不全患者的血液样本及临床资料，运用全外显子测序技术，检测潜在基因突变；筛选已知的POI致病基因或与卵巢功能相关的基因，对致病变异进行验证与鉴定，分析探索POI的生物学机制及关键通路；对致病基因进行初步功能验证；建立基因型与表型关系；将病例分为汉族及壮族和瑶族进行病例对照，探索壮族和瑶族少数民族POI患者的遗传特点。本发明进一步提高样本量，利于发现POI病人间共同的致病基因；具地域特点及民族特色，能进一步探究出基因突变在壮族和瑶族POI病因学中的地位，明确少数民族地区POI基因突变谱及疾病基因型与表型关系。
主权项：1.一种检测卵巢早衰基因的全外显子测序方法，其特征是：包括以下步骤：S1、样本收集：收集n例无其他疾病的早发性卵巢功能不全患者的血液样本及临床资料；S2、全外显子测序：提取患者的血液样本，即外周静脉血2ml，并利用全外显子测序技术对DNA样本进行测序分析，检测其潜在的基因突变位点；S3、筛选致病基因突变；S4、致病变异集合统计分析；S5、致病突变功能富集分析及信号通路分析；S6、候选致病基因功能验证；S7、表型及基因型分析；S8、不同民族之间致病变异的分析。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广西壮族自治区妇幼保健院 一种检测卵巢早衰基因的全外显子测序方法
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