申请/专利权人：北京智因东方转化医学研究中心有限公司

申请日：2024-03-27

公开（公告）日：2024-06-14

公开（公告）号：CN117953968B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B20/30;G16B20/50;G16B40/00

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.06.14#授权;2024.05.17#实质审查的生效;2024.04.30#公开

摘要：本发明提供的一种遗传变异位点的危害性排序方法及装置，涉及基因检测技术领域，该方法包括：获取所述目标对象的目标HPO表型集合和多个位点各自对应的突变位点信息；确定所述位点的表型匹配评分；确定所述位点的生物学影响评分和遗传影响评分；确定所述位点的突变危害评分；基于所述突变危害评分，对所述多个位点进行排序，得到位点序列；根据位点序列生成变异知识库，并将机器学习到的目标突变危害评分和该位点的突变危害评分进行比较，更新变异知识库中的该位点评分值。本发明提供的遗传变异位点的危害性排序方法及装置用于确定位点突变的危害评分以基于危害评分对位点进行排序。

主权项：1.一种遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，包括：获取目标对象的目标人类表型本体论HPO表型集合和多个位点各自对应的突变位点信息；所述多个位点包括所述目标对象的各基因上的位点；针对各位点，基于HPO表型集合，确定位点的表型匹配评分；基于位点对应的突变位点信息，确定位点的生物学影响评分和遗传影响评分；基于所述生物学影响评分、遗传影响评分和表型匹配评分，确定位点的突变危害评分；基于所述突变危害评分，对所述多个位点进行排序，得到位点序列；根据所述位点序列生成变异知识库，并将机器学习到的目标突变危害评分和该位点的突变危害评分进行比较，更新变异知识库中的该位点评分值；其中，所述机器学习到的目标突变危害评分是基于已经明确的基因型~表型标记，采用机器学习人工智能算法进行训练获得建模数据，基于建模数据对变异知识库所有位点进行预测获得的生物学影响评分、遗传影响评分和表型匹配评分；所述变异知识库中包括排序后的多个位点的突变危害评分；所述基于位点对应的突变位点信息，确定位点的生物学影响评分，包括：基于突变位点信息中包括的突变标识ID，在突变知识库中查询突变ID对应的突变危害等级；若查询到突变ID对应的突变危害等级，则将所述突变知识库中突变危害等级对应的生物学影响评分，确定为位点的生物学影响评分；其中，所述突变知识库中包括生物学评分表；所述生物学评分表用于指示突变危害等级对应的生物学影响评分；若未查询到突变ID对应的突变危害等级，则基于突变位点信息，确定突变ID对应的突变危害等级，并在所述突变知识库存储所述突变ID对应的突变危害等级，并将所述突变知识库中突变危害等级对应的生物学影响评分，确定为所述位点的生物学影响评分；所述基于位点对应的突变位点信息，确定位点的遗传影响评分，包括：基于突变位点信息，确定检测模式；在检测模式为单人模式的情况下，基于所述位点对应的突变位点信息，确定所述位点的遗传模式和突变携带类型；并基于所述遗传模式和所述突变携带类型，查询突变知识库，得到所述位点的遗传影响评分，所述突变知识库中包括所述遗传模式、所述突变携带类型和遗传影响评分之间的对应关系；在检测模式为多人模式的情况下，基于所述位点对应的突变位点信息，确定所述位点的家系突变携带类型；基于所述家系突变携带类型，查询突变知识库，得到所述位点的遗传影响评分，所述突变知识库中包括所述家系突变携带类型和遗传影响评分之间的对应关系；其中，所述HPO表型集合中包括多个目标HPO表型；所述基于HPO表型集合，确定位点的表型匹配评分，包括：确定所述位点所属的基因对应的遗传表现型HPO表型集合，所述HPO表型集合中包括多个HPO表型；初始化第一评分；针对所述HPO表型集合中的第（k+1）个目标HPO表型，执行第（k+1）次匹配操作，判断遗传表现型HPO表型集合中是否包括第（k+1）个目标HPO表型；若包括所述第（k+1）个目标HPO表型，则删除遗传表现型HPO表型集合中的所述第（k+1）个目标HPO表型，并将执行第k次匹配操作得到的第一评分增加第一数值；若不包括所述第（k+1）个目标HPO表型，则判断遗传表现型HPO表型集合中是否包括所述第（k+1）个目标HPO表型对应的相似HPO表型；若包括所述相似HPO表型，则删除遗传表现型HPO表型集合中的所述相似HPO表型，并将执行第k次匹配操作得到第一评分的增加第二数值；若不包括所述相似HPO表型，则将执行第k次匹配操作得到第一评分的增加第三数值；将k加1，重复第K次执行匹配操作，直至得到最终的第一评分，K表示多个目标HPO表型的总数量；初始时，k等于1；若所述最终的第一评分等于预设评分阈值，则将第一预设评分，确定为所述位点的表型匹配评分；若所述最终的第一评分不等于所述预设评分阈值，则将所述最终的第一评分和多个目标HPO表型对应的总评分输入表型匹配评分计算模型，得到所述位点的表型匹配评分；所述表型匹配评分计算模型为： ；其中，表示所述位点的表型匹配评分，表示四舍五入取整运算符，t表示总评分，i表示最终的第一评分，表示第一预设评分。

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