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申请/专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院

摘要：本申请提供了一种肠癌肝转移的风险预测方法、系统和电子设备，涉及生物信息技术领域，包括获取当前患者的原始样本；按照分析策略对所述原始样本进行检测，得到待评估数据，所述待评估数据包括转录组检测结果、修饰组检测结果、突变检测结果和蛋白检测结果；将所述待评估数据输入至风险评估模型，得到所述当前患者的风险预测结果，辅助用户决策当前患者的发生肠癌肝转移的风险程度。

主权项：1.一种肠癌肝转移的风险预测方法，其特征在于，包括：S1获取当前患者的原始样本；S2按照分析策略对所述原始样本进行检测，得到待评估数据，所述待评估数据包括转录组检测结果、修饰组检测结果、突变检测结果和蛋白检测结果；S3将所述待评估数据输入至风险评估模型，得到所述当前患者的风险预测结果；所述S2按照分析策略对所述原始样本进行检测，得到待评估数据，包括：S21按照转录组分析子策略对所述原始样本进行检测，得到所述转录组检测结果；S22按照修饰组分析子策略对所述原始样本进行检测，得到所述修饰组检测结果；S23按照外显子捕获分析子策略对所述原始样本进行检测，得到所述突变检测结果；S24按照蛋白分析子策略对所述原始样本进行检测，得到所述蛋白检测结果；所述S21按照转录组分析子策略对所述原始样本进行检测，得到所述转录组检测结果，包括：构建相关性模型，包括：获取第一历史患者的第一样本，第一历史患者为罹患肠癌，后续又产生了肠癌肝转移的患者；第一样本包括肠癌原发样本和肠癌肝转移样本；对所述第一样本按照第一预处理规则进行预处理，得到CircRNA的表达值数据、LncRNA的表达值数据和mRNA的表达值数据；其中，所述第一预处理规则包括对第一历史患者的转录组测序数据进行质量控制、比对、组装、定量、差异分析；基于所述CircRNA的表达值数据、所述LncRNA的表达值数据和所述mRNA的表达值数据，得到mRNA之间、mRNA-lncRNA之间、mRNA-circRNA之间的高相关性关系，确定高相关性的基因位点和或基因组位点；S211对所述原始样本进行高通量测序，得到原始信息，所述原始信息包括转录组测序数据；S212对所述转录组测序数据进行质控处理，得到所述当前患者的转录组信息；S213基于所述转录组信息和所述相关性模型，得到所述当前患者的转录组检测结果；其中，确定在肠癌肝转移过程中，转录组数据中涉及到的高相关性的基因位点，将其作为第一基因位点；转录组数据中涉及到的高相关性的基因组位点，将其作为第一基因组位点；基于所述当前患者的转录组信息，查找第一基因位点和或第一基因组位点对应的基因型，将第一基因位点对应的基因型和或第一基因组位点对应的基因型作为所述当前患者的转录组检测结果；所述S22按照修饰组分析子策略对所述原始样本进行检测，得到修饰组检测结果，包括：构建并训练修饰组期望模型；获取第一历史患者的第二位点对应的基因型数据、P值和FC值，使用desiR期望函数来把基因型的特征值映射到0和1之间，得到基因型对应的期望度；S221使用m1A、m5C、m6A和m7G抗体对所述原始样本进行抗体免疫沉淀实验，得到修饰组的MeRIP测序数据；S222对所述修饰组的MeRIP测序数据进行质控处理，提取所述当前患者的修饰组信息；其中，所述修饰组信息包括第二位点和所述当前患者的第二位点对应的基因型；所述第二位点指的是同时具备m1A、m5C、m6A和m7GRNA甲基化修饰的RNA的基因位点；S223将所述修饰组信息输入至所述修饰组期望模型，得到所述当前患者的修饰组检测结果，包括：基于所述当前患者的第二位点及其对应的基因型，结合每一基因型对应的期望度，得到m1A对应的期望值、m5C对应的期望值、m6A对应的期望值和m7G对应的期望值；对所述m1A对应的期望值、m5C对应的期望值、m6A对应的期望值和m7G对应的期望值求和，得到整体期望值，作为当前患者的修饰组检测结果；其中，第二位点为修饰组检测过程中的特征，当前患者的第二位点对应的基因型为特征值；所述S23按照外显子捕获分析子策略对所述原始样本进行检测，得到所述突变检测结果，包括：S231原始信息还包括外显子捕获测序数据，对外显子捕获测序数据进行预处理，得到所述当前患者的外显子捕获信息；S232基于所述外显子捕获信息的基因型，确定所述当前患者的突变检测结果；其中，获取第一历史患者的第一样本，第一样本包括肠癌原发样本和肠癌肝转移样本，获取第二历史患者的第二样本，第二样本包括第二历史患者的肠癌原发样本，其中，第二历史患者为罹患肠癌，后续未产生肠癌转移的患者；汇总第一样本，作为转移样本组，汇总第二样本，作为原发样本组；在转移样本组和原发样本组中，将CCF的差异显著性0.1的结果用于后续的差异显著性分析和统计；使用t检验来找出差异显著的突变信息和对应的突变基因，确定外显子分析过程中的特征；进而确定所述当前患者的外显子分析过程中的特征值，即，外显子捕获信息的基因型，确定所述当前患者的突变检测结果；所述S24按照蛋白分析子策略对所述原始样本进行检测，得到所述蛋白检测结果，包括：S241确定差异显著的目标蛋白；其中，针对转移样本组和原发样本组，使用t检验进行蛋白表达的差异表达分析，将P值0.05对应的蛋白表达数据作为筛选出差异显著的目标蛋白；S242从当前患者的蛋白表达数据中提取目标蛋白，构建当前患者的蛋白共表达关系，作为所述当前患者的蛋白检测结果；所述S3将所述待评估数据输入至风险评估模型，得到所述当前患者的风险预测结果；包括：构建及训练风险评估模型，其中，所述风险评估模型为多目标推荐模型；按照S2步骤获取第一历史患者的转录组检测结果、修饰组检测结果、突变检测结果和蛋白检测结果；构建与第一历史患者对应的第一训练样本；按照S2步骤获取第二历史患者的转录组检测结果、修饰组检测结果、突变检测结果和蛋白检测结果，构建与第二历史患者对应的第二训练样本；将所述第一训练样本与所述第二训练样本进行标准化后导入所述风险评估模型进行训练，可行解被识别和比较，直到找到最优解集合，确定待测结果中的各特征的决策变量；在评估模型训练完成之后，将当前患者的转录组检测结果、修饰组检测结果、突变检测结果和蛋白检测结果输入至评估模型，模型计算过程中，结合决策变量，以及所述当前患者的转录组检测结果、修饰组检测结果、突变检测结果和蛋白检测结果，预测所述当前患者的目标特征；基于所述原始样本提取所述当前患者的所有的目标特征值，作为风险预测结果。

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